Kompetenzzentrum Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalten

Lippen- Kiefer- und Gaumenspalten gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Ihre Entstehungsursache ist trotz weltweiter Forschungen immer noch nicht geklärt. Bei anderen Fehlbildungen sind z.B. Fehler der Chromosomen oder ein Mangel an Vitaminen, Mineralstoffen oder eine mangelhafte Produktion von notwendigen Stoffen die Ursache. Bei Spaltbildungen ist dies nicht der Fall, weshalb die Ursachenfindung sehr schwierig ist. Man weiß bereits, dass der Entstehungsmechanismus sehr komplex ist und es hierbei immer wieder an unterschiedlichen Stellen zu Störungen kommt. Es ist bekannt, zu welchem Zeitpunkt der Embryonalentwicklung und in welchen Erscheinungsformen Spaltbildungen entstehen. Die meisten LKG- Spalten entstehen durch eine spontane Störung, nicht durch Vererbung. Jede Schwangere kann auch ein Baby mit einer Spalte zur Welt bringen, unabhängig davon ob sie sehr gesundheitsbewußt gelebt hat oder nicht. Eine erbliche Veranlagung läßt sich in den meisten Fällen nicht nachweisen.

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
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Spaltbildungen können isoliert oder in Kombination mit anderen Fehlbildungen vorkommen. Je nach Ausprägung treten sie einseitig, doppelseitig, vollständig oder unvollständig auf. Sie können das Aussehen, die Atmung, das Sprech- und das Hörvermögen beeinträchtigen. Die Ernährung der Kinder kann in den ersten Monaten etwas beschwerlich sein. Im Allgemeinen ist die Entwicklung der Kinder altersentsprechend. Immer häufiger werden Lippen- Kiefer- Gaumenspalten während der Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung festgestellt, so daß auf Wunsch auch vor dem Geburtstermin eine ausführliche Beratung und Betreuung der Eltern durch uns erfolgt. Die gesamte Spalte wird je nach Ausprägung in einer oder mehreren Sitzungen operativ verschlossen. Dies geschieht ausschließlich durch Lösung von Weichteilen aus der unmittelbaren Nachbarschaft. Diese chirurgischen Maßnahmen haben den Zweck, die oben aufgeführten Beeinträchtigungen zu beheben. Eventuell vorhandene Zahnfehlstellungen oder Sprechstörungen werden durch entsprechende Fachkollegen mitbehandelt. Insgesamt werden die Patienten bis in das Erwachsenenalter von einem interdisziplinären Team betreut.

 

Für eine Erfolg versprechende Therapie ist es notwendig, dass sich ein interdisziplinäres Team von Spezialisten um Ihr Kind kümmert.

Der klinische Schwerpunkt Lippen-Kiefer-Gaumenspalten besteht seit 2005. Die Ärztin Fr. Dr. G. Schmidt ist ausschließlich in diesem Spezialgebiet tätig und betreut Sie und Ihr Kind von der Diagnosestellung an bis in das Erwachsenenalter, ambulant wie stationär. Für alle Fragen und Probleme (auch bei Schwangeren) ist sie die erste Ansprechpartnerin.

 

Seit 2006 ist der Arbeitsbereich mit dem Sozialpädiatrisches Zentrum vernetzt. Hiermit kann die Unterstützung, besonders bei Kindern mit weiteren angeborenen Fehlbildungen, mit erworbenen Auffälligkeiten und Behinderungen, verbessert werden. Das Sozialpädiatrisches Zentrum verbindet die medizinische mit der psychosozialen Versorgung und setzt sich aus Ärzten, verschiedensten Therapeuten sowie Sozialarbeitern zusammen. In der ambulanten Versorgung werden Sie unterstützt von den Stillhebammen, der Logopädin, der Sozialarbeiterin, Kieferorthopäden des Zentrums für Zahnmedizin der Charité und aus ambulanten Praxen, den HNO-Ärzten der Charité und aus ambulanten Praxen und Spezialisten verschiedener Fachgebiete entsprechend der Notwendigkeit.

 

Der Forschungsschwerpunkt liegt primär in der Genetik der Spalten. Wir kooperieren intensiv mit dem Institut für Humangenetik in Bonn und beteiligen uns an dem von der Deutschen Forschungsgesellschaft geförderten Forschungsprojekt zur Genetik von LKG-Spalten (Prof. Mangold, Dr. Reutter, Dr. Birnbaum). Zudem haben wir eine Kooperation mit dem Deutschen Rheumaforschungszentrum aufgebaut, welches uns in der Grundlagenforschung molekularbiologisch unterstützt.

 

Veröffentlichungen:

Birnbaum S, Reutter H, Lauster C, Scheer M, Schmidt G, Saffar M, Martini M, Hemprich A, Henschke H, Kramer FJ, Mangold E.: Mutation screening in the IRF6-gene in patients with apparently nonsyndromic orofacial clefts and a positive family history suggestive of autosomal-dominant inheritance. Am J Med Genet A. 2008 Feb 4;146A(6):787-790.

Nogai H, Rosowski M, Grün J, Rietz A, Debus N, Schmidt G, Lauster C, Janitz M, Vortkamp A, Lauster R.: Follistatin antagonizes transforming growth factor-beta3-induced epithelial-mesenchymal transition in vitro: implications for murine palatal development supported by microarray analysis. Differentiation. 2007 Nov 20.

Birnbaum S, Reutter H, Mende M, Díaz-Lacava A, Henschke H, Bergé SJ, Braumann B, Lauster C, Hemprich A, Wenghoefer M, Saffar M, Reich RH, Scheer M, Knapp M, Kramer FJ, Mangold E.: A family-based association study in Central Europeans: no evidence for the cystathionine beta-synthase c.844ins68 gene variant as a risk factor for non-syndromic cleft lip and palate Am J Med Genet A. 2007 Jan 15;143(2):205-7.